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Alfa talasemia en niños

¿Qué es el alfa talasemia?

La talasemia es un trastorno heredado que afecta la producción normal de hemoglobina (un tipo de proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye diferentes formas de anemia. La severidad y tipo de anemia dependen de la cantidad de genes afectados.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia es causada por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa ubicados en cada cromosoma #16, haciendo un total de 4. La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (la cual normalmente se forma antes del nacimiento) y la hemoglobina A y hemoglobina A2 (que están presentes después del nacimiento). La forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño:

  • Alfa talasemia mayor (también llamada síndrome Hb Bart). Con este trastorno, los cuatro genes de la cadena alfa han sido eliminados. La alfa talasemia mayor se desarrolla antes del nacimiento y resulta en hidropesía fetal, una condición en la que el cuerpo tiene un exceso de fluidos. El feto también puede tener otros problemas como anemia severa, agrandamiento del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia), y defectos del corazón, sistema urinario o genitales. La mayoría de bebés con hidropesía fetal debido a la alfa talasemia mayor mueren durante el embarazo o poco tiempo después del nacimiento. La madre puede tener complicaciones del embarazo, incluyendo preeclampsia (alta presión sanguínea), problemas con el sangrado, y parto prematuro. 

  • Enfermedad de la hemoglobina H. Tres genes de la cadena alfa han sido eliminados. La enfermedad de la hemoglobina H ocurre cuando una persona tiene solo un gen de cadena alfa en funcionamiento, lo que resulta en una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o exposición a ciertos fármacos, químicos o agentes infecciosos. Las personas con la enfermedad de la hemoglobina H tienen un riesgo elevado de tener un hijo con alfa talasemia mayor, ya que portan un cromosoma #16 con una cadena alfa con eliminación de dos genes (eliminación cis).

  • Portador de alfa talasemia. Dos genes de la cadena alfa han sido eliminados, ya sea:

    • Ambos del mismo cromosoma #16, lo que se llama una eliminación cis

    • Uno de cada cromosoma #16, lo que se llama una eliminación trans

Cuando ambos padres son portadores de la eliminación cis, hay una probabilidad de una en cuatro, o del 25 por ciento, con cada embarazo, de tener un bebé con alfa talasemia mayor. Un examen de hemoglobina común, la electroforesis de hemoglobina, no puede diagnosticar la alfa talasemia. Solamente se pueden distinguir los portadores de la eliminación cis de los portadores de la eliminación trans por medio de análisis de ADN. El examen de ADN normalmente se realiza de una muestra de sangre, y busca los genes de cadena alfa en cada cromosoma #16 para determinar cuáles genes han sido eliminados.

  • Portador silencioso de alfa talasemia. Un gen de la cadena alfa es eliminado (los otros tres son normales). Los exámenes de sangre suelen salir normales, y la única manera de confirmar un portador silencioso es por estudios de ADN.

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

La alfa talasemia se encuentra con mayor frecuencia en África, el Medio Oriente, India, Sureste de Asia, Sur de China, y la región del Mediterráneo. El estado de portador se puede determinar de las siguientes formas:

  • Recuento sanguíneo completo (CBC). Una medida del tamaño, número y madurez de diferentes células sanguíneas en un volumen específico de sangre.

  • Electroforesis de hemoglobina con cuantificación de A2 y F. Un procedimiento de laboratorio que distingue los tipos de hemoglobina presentes. Este examen puede diagnosticar la beta talasemia y otros cambios de la hemoglobina, pero no la alfa talasemia. 

  • Estudios de hierro, FEP (protoporfirina libre de eritrocitos) y ferritina. Estos estudios se realizan para excluir la anemia por deficiencia de hierro.

Todos estos estudios pueden ser realizados con una sola muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina del CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o amniocentesis.

Tratamiento de la alfa talasemia

El tratamiento específico para la alfa talasemia será determinado por el médico de su hijo con base en:

  • La edad, salud global e historial médico de su hijo

  • La extensión de la enfermedad

  • La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas del curso de la enfermedad

  • Su opinión o preferencia

El tratamiento de la alfa talasemia puede incluir:

  • Dosis diarias de ácido fólico

  • Transfusiones de sangre (las que sean necesarias) y terapia de quelación de hierro (eliminación de hierro) debido a la sobrecarga de hierro 

  • Eliminación quirúrgica del bazo (en caso de que sea necesario)

  • Trasplante de células madre alogénicas 

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