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Enfermedad de Hirschsprung

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando algunas de las células nerviosas que están normalmente en el intestino no se forman correctamente mientras el bebé se desarrolla durante el embarazo.

A medida que se digieren los alimentos, los músculos los desplazan hacia adelante a través de los intestinos en un movimiento denominado peristalsis. Cuando comemos, las células nerviosas que están presentes en la pared de los intestinos reciben señales del cerebro que les indican a los músculos intestinales que empujen los alimentos.

En los niños con enfermedad de Hirschsprung, la falta de células nerviosas en una parte del intestino interrumpe la señal desde el cerebro e impide la peristalsis en ese segmento del intestino. Debido a que las heces no pueden avanzar normalmente, el intestino puede obstruirse (bloquearse) parcial o completamente, y comenzar a expandirse hasta un tamaño superior al normal.

Los problemas que experimentará un niño con enfermedad de Hirschsprung dependerán de qué porción del intestino tenga células nerviosas normales.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Hirschsprung?

Entre la 4.ª y 12.ª semana de gestación, mientras el feto crece y se desarrolla, se forman células nerviosas en el tracto digestivo, desde la boca hasta el ano. Por causas desconocidas, en los bebés con enfermedad de Hirschsprung las células nerviosas no crecen después de una cierta parte del intestino.

¿Con qué frecuencia se presenta la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung se produce en 1 de cada 5000 nacimientos con vida.

¿Quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es cinco veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, y los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Posiblemente existe una causa genética o heredada de la enfermedad de Hirschsprung.

¿Por qué es un problema la enfermedad de Hirschsprung?

Debido a que un segmento del intestino carece de células nerviosas normales, los alimentos digeridos y las heces no pueden avanzar por esa parte del tracto digestivo. El intestino se bloquea con las heces y el bebé se estriñe o es incapaz de evacuar normalmente los intestinos.

La obstrucción (bloqueo) provoca una presión en el interior del intestino y produce el adelgazamiento de la pared intestinal. Eventualmente, se puede desarrollar una infección bacteriana en el tracto digestivo, y causar graves problemas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

La mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung exhiben síntomas en las primeras semanas de vida. Es posible que los niños que solo poseen una parte pequeña del intestino que carece de células nerviosas normales no exhiban síntomas durante varios meses o años. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, cada persona puede experimentar los síntomas de manera diferente. Algunos de los síntomas pueden incluir los siguientes:

  • No evacuar los intestinos en las primeras 48 horas de vida

  • Distensión gradual del abdomen

  • Vómito verde o fluido marrón

Los niños que no tienen síntomas iniciales también pueden presentar los siguientes:

  • Estreñimiento que empeora con el tiempo

  • Pérdida del apetito

  • Retraso en el crecimiento

  • Heces pequeñas, acuosas y con sangre

  • Falta de energía

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden asemejarse a los de otros trastornos o problemas médicos. Consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Un médico examinará a su hijo y obtendrá la historia clínica. También se pueden realizar otras pruebas para evaluar si su hijo padece la enfermedad de Hirschsprung. Estas pruebas incluyen las siguientes:

  • Radiografía abdominal. Prueba de diagnóstico que puede mostrar la falta de heces en el intestino grueso o cerca del ano, y segmentos dilatados del intestino grueso y delgado.

  • Enema de bario. Es un procedimiento realizado para examinar el intestino grueso a fin de detectar anomalías. Mediante un enema, se introduce por el recto un fluido denominado bario (una sustancia química líquida, metálica y de consistencia similar al yeso utilizada para revestir el interior de los órganos a fin de que aparezcan en una radiografía). Una radiografía abdominal muestra estenosis (áreas estrechadas), obstrucciones (bloqueos) y porciones dilatadas del intestino por encima de la obstrucción.

  • Manometría anorrectal. Prueba que mide los reflejos nerviosos ausentes en la enfermedad de Hirschsprung.

  • Biopsia del recto o del intestino grueso. Prueba que consiste en tomar una muestra de las células del recto o del intestino grueso para luego buscar células nerviosas bajo microscopio.

¿Cuáles es el tratamiento para la enfermedad de Hirschsprung?

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para la enfermedad de Hirschsprung según lo siguiente:

  • La magnitud del problema

  • La edad, salud general e historia clínica de su hijo

  • La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas para la evolución del trastorno

  • La opinión de los proveedores de atención médica a cargo del cuidado de su hijo

  • Su opinión o preferencia

Habitualmente se necesita una operación para tratar la obstrucción intestinal causada por la enfermedad de Hirschsprung. El cirujano elimina la parte del recto y del intestino que carece de células nerviosas normales. Cuando es posible, la parte restante se conecta con la abertura del ano. Esto se conoce como descenso transanal. En ocasiones, es posible que un niño deba someterse a una colostomía a fin de poder eliminar las heces del cuerpo. En una colostomía, el extremo superior del intestino se lleva hasta una abertura en el abdomen conocida como estoma. Las heces atraviesan la abertura y luego se recogen en una bolsa. La colostomía puede ser temporal o permanente, según la porción de intestino que debe extraerse. Después de un periodo de curación, en muchos casos se puede volver a conectar quirúrgicamente el intestino a la abertura anal y cerrar la colostomía.

Ilustración de una resección de intestino y colostomía
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¿Mi hijo tendrá problemas en el futuro?

Los problemas futuros a menudo dependen de la porción de intestino que carece de células nerviosas y cuánto se extirpó del intestino. Para el caso de los niños en quienes se puede cerrar la colostomía, es posible que se presenten problemas temporales o intermitentes, que incluyen los siguientes:

  • Las heces pueden ser frecuentes y blandas al principio. La limpieza de la zona del ano cuidadosamente para eliminar las heces y la aplicación de cremas o lociones para la erupción producida por el pañal pueden prevenir la irritación de la piel.

  • Es posible que los niños tengan problemas para detectar la necesidad de evacuar los intestinos. Debido a que la necesidad de evacuar los intestinos es mayor después de comer, puede ser de ayuda apartar 10 minutos después de las comidas para dedicarlos al baño.

  • Algunos niños tienen problemas con la evacuación de los intestinos debido a que la abertura del ano es estrecha. Esto se puede aliviar mediante una técnica especial denominada dilatación rectal. El médico puede indicarle si esta técnica es apropiada para su hijo.

Los niños a quienes se les extirpó una porción considerable del intestino pueden tener problemas a largo plazo. Cuando se extrae una gran parte del intestino, el proceso digestivo puede verse afectado. Los nutrientes y líquidos de los alimentos se absorben en el intestino delgado. Al extraer un segmento grande del intestino, es posible que el niño no reciba los suficientes nutrientes y líquidos. Los niños podrían experimentar problemas de digestión inadecuada, crecimiento lento e infección.

Consulte a su médico para obtener información sobre las expectativas para su hijo.

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