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Usos de las Pruebas Genéticas

¿Cuáles son los usos de las pruebas genéticas que sería importante que conozca?

Pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o confirmar el diagnóstico de una enfermedad o un trastorno en una persona o una familia. Las pruebas de diagnóstico en la mayoría de los casos dan una respuesta positiva o negativa. En algunas ocasiones, sirven para determinar la evolución de una enfermedad o la elección de un tratamiento. Algunos ejemplos de pruebas de diagnóstico son los estudios cromosómicos, los estudios de ADN directos y las pruebas genéticas bioquímicas.

Pruebas genéticas de predicción

Las pruebas genéticas de predicción determinan las probabilidades de que una persona sana con o sin antecedentes familiares de una determinada enfermedad la desarrolle. Existen pruebas de predicción disponibles para ciertos trastornos que se presentan en la adultez (aquellas enfermedades que se manifiestan en la adultez), como ciertos tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares, y algunos trastornos de un único gen.

Pruebas genéticas presintomáticas

Las pruebas genéticas presintomáticas se utilizan para determinar si las personas que poseen antecedentes familiares de una enfermedad, pero no presentan síntomas, poseen las alteraciones genéticas asociadas con la enfermedad.

Pruebas de portador

Las pruebas de portador se realizan para determinar si una persona es portadora de una copia de un gen alterado por una enfermedad determinada. La enfermedad puede ser autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad está presente en la persona solo si se heredan dos copias del gen alterado. Las parejas en las que ambos son portadores del mismo gen autosómico recesivo tienen una probabilidad en cuatro, el 25 por ciento, en cada embarazo, de tener un niño con esa enfermedad.

Una enfermedad recesiva también puede ser recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen alterado se encuentra en el cromosoma X. Dado que las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres pueden ser portadoras de un gen en el cromosoma X pero no estar afectadas (siempre que el otro cromosoma X posea la copia normal del gen). Por otra parte, los hombres suelen padecer la enfermedad si poseen el gen alterado en su cromosoma X (porque no poseen la copia normal del gen en el cromosoma Y). Por lo tanto, "la prueba de portador" para los trastornos ligados al cromosoma X se realizan generalmente en las mujeres.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal se utiliza para diagnosticar una enfermedad o un trastorno genético en el feto en desarrollo e incluye el examen del suero materno, ecografía (sonogramas), amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por su sigla en inglés) y muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS, por su sigla en inglés).

Estudios de preimplantación

Los estudios de preimplantación se utilizan luego de la fecundación in vitro para diagnosticar una enfermedad o un trastorno genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno.

Pruebas de detección en el recién nacido

Estas pruebas se realizan a los recién nacidos a través de programas estatales de salud pública destinados a detectar ciertas enfermedades genéticas para las cuales es posible el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano.

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