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Anomalías Estructurales: Deleciones (Síndrome del Maullido de Gato) y Duplicaciones (Síndrome de Pallister-Killian)

¿Qué son las "anomalías cromosómicas estructurales"?

Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Comúnmente, el número total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando se pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. En última instancia, estos cambios conducen al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca anomalías congénitas, o defectos de nacimiento.

Cada cromosoma tiene muchos segmentos, que generalmente se dividen en un "brazo corto" y un "brazo largo". El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como "brazo p". El brazo largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q". El centrómero es la parte central de un cromosoma que aparece "apretada" entre los brazos p y q.

Ilustración genética de los segmentos de un cromosoma
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¿Qué son las "deleciones"?

El término "deleción" se refiere simplemente a parte de un cromosoma que falta o "se eliminó". Una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan material genético, puede haber errores en el desarrollo de un bebé, dado que ciertas "instrucciones" están ausentes. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el llamado "síndrome del maullido de gato", en el cual parte del cromosoma 5 está ausente o eliminado.

Ilustración genética donde se demuestra la deleción cromosómica
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¿Qué es el "síndrome del maullido de gato"?

El síndrome del maullido de gato (o "Cri du Chat", en francés) se encuentra aproximadamente en uno entre 20.000 y 50.000 bebés nacidos vivos en los Estados Unidos. El síndrome del maullido de gato es causado por la deleción del cromosoma 5 p, cuya nomenclatura es "5p-". Los bebés con este síndrome tienen un llanto muy agudo, escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje y es posible que se expresen usando unas pocas palabras o lenguaje de señas. Además, pueden presentarse otros problemas de salud. Entre ellos, pueden incluirse retraso para comenzar a caminar, problemas con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La expectativa de vida de la mayoría de las personas con el síndrome del maullido de gato está dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos serios en los órganos.

La intervención educativa a una edad temprana, además de la terapia física y del lenguaje, es importante para que los niños con el síndrome del maullido de gato alcancen su pleno potencial.

¿Qué son las "duplicaciones"?

El término "duplicación" significa simplemente que parte de un cromosoma está duplicado, o presente en dos copias. El resultado es la presencia de material genético adicional, aunque el número total de cromosomas comúnmente es normal. Dado que una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético extra presente en una duplicación puede causar que esos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé. Una forma de pensar en la duplicación es considerando los 46 cromosomas como un libro de cocina en el cual cada cromosoma representa una receta. Si una deleción es un ingrediente faltante en la receta, una duplicación es un ingrediente extra. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una duplicación es el llamado "síndrome de Pallister-Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.

Ilustración genética donde se demuestra la duplicación de un cromosoma
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¿Qué es el "síndrome de Pallister-Killian"?

El síndrome de Pallister-Killian es el resultado de material genético adicional en el cromosoma 12. Habitualmente, hay una combinación de células (mosaiquismo), algunas con material adicional en el cromosoma 12 y algunas que son normales (46 cromosomas sin el material genético adicional en el cromosoma 12). Los bebés con este síndrome tienen muchos problemas. Estos incluyen discapacidad intelectual grave, escaso tono muscular, facciones "toscas" y frente prominente. Generalmente, tienen el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Otros problemas de salud que pueden presentarse son convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas en la adultez, discapacidad auditiva y anomalías del corazón. Las personas con el síndrome de Pallister-Killian tienen un promedio de vida reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.

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