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Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno óseo genético raro (heredado) que ocurre en uno de 15,000 a 40,000 nacimientos. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo, en el cual los brazos y piernas del niño son cortos en proporción a la longitud del cuerpo. Además, la cabeza es con frecuencia grande y el tronco tiene tamaño normal. La estatura promedio de hombres adultos con acondroplasia es cerca de 52 pulgadas (o 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de mujeres adultas con acondroplasia es cerca de 49 pulgadas (o 4 pies, 1 pulgada).

¿Qué causa la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad dominante autosómica. Causa formación anormal del cartílago. Hombres y mujeres resultan afectados por igual. Solo un gen de un padre es necesario para tener la característica. Sin embargo, la mayoría de casos de acondroplasia (80 por ciento), resultan de una nueva mutación en familias en las cuales los padres tienen estatura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Brazos, piernas y dedos cortos con los brazos superiores y muslos más cortos que los antebrazos y piernas inferiores

  • Cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado

  • Dientes apiñados o desalineados

  • Parte inferior de la columna curvada (una condición llamada también lordosis [o "espalda agalgada"] lo que puede conducir a cifosis, o el desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar).

  • Canales vertebrales pequeños (huesos de la espalda) que puede conducir a compresión de la médula espinal en la adolescencia. Ocasionalmente, los niños con acondroplasia pueden morir repentinamente en la infancia o niñez temprana mientras duermen debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que interfiere con la respiración.

  • Piernas inferiores arqueadas

  • Pies planos cortos y anchos

  • Espacio extra entre los dedos medio y anular (llamado también mano tridente).

  • Pobre tono muscular y articulaciones flojas

  • Apnea o detener o disminuir la respiración por periodos cortos de tiempo mientras duerme

  • Frecuentes infecciones del oído medio que pueden conducir a pérdida de la audición.

  • Inteligencia normal

  • Retraso en hitos del desarrollo, como caminar (que puede ocurrir entre 18 a 24 meses de edad en lugar de que ocurra alrededor de un año de edad)

  • Esperanza de vida normal

Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con el médico de su hijo para un diagnóstico.

Ilustración de ultrasonido fetal transabdominal
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¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante ultrasonido fetal o después del nacimiento mediante un historial médico completo y examen físico. Ahora está disponible la prueba de ADN antes del nacimiento para confirmar los hallazgos del ultrasonido fetal para padres que están en mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia

¿Cómo se trata la acondroplasia?

Actualmente, no hay forma de prevenir o tratar la acondroplasia, ya que la mayoría de casos resultan de nuevas mutaciones inesperadas. El tratamiento con hormona de crecimiento no afecta sustancialmente la estatura de una persona con acondroplasia. Se pueden considerar cirugías de alargamiento de las piernas en algunos casos muy especializados.

La detección de anormalidades óseas, particularmente en la espalda, es importante para prevenir dificultades de respiración y dolor de piernas o pérdida de función. La cifosis (o espalda con joroba) puede necesitar ser corregida quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño comienza a caminar. La cirugía también puede ayudar al arqueamiento de las piernas. Las infecciones en los oídos necesitan ser tratadas de inmediato para evitar el riesgo de pérdida auditiva. Los problemas dentales pueden necesitar ser tratados por un ortodoncista (dentista con capacitación especial en la alineación de los dientes).

La investigación sobre la familia de genes llamada factores de crecimiento fibroblasto descubrió el gen que causa la acondroplasia. La meta es comprender cómo el gen defectuoso causa las características vistas en la acondroplasia, con el fin de llevar a un tratamiento mejorado. Estos genes se han vinculado a muchos otros trastornos esqueléticos heredables.

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