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Síndromes neurocutáneos

¿Qué son los síndromes neurocutáneos?

Ilustración del sistema nervioso
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El síndrome neurocutáneo es un términos amplio para un grupo de trastornos neurológicos (cerebro, columna y nervio periférico). Estas enfermedades son condiciones de toda la vida que pueden hacer que crezcan tumores dentro del cerebro, médula espinal, órganos, piel y huesos del esqueleto.

Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son:

  • Esclerosis tuberosa (TS)

  • Neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II y schwannomatosis

  • Enfermedad de Sturge-Weber

¿Qué causan los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, NF, y la enfermedad de Sturge-Weber son todas condiciones que son congénitas (presente al nacer).

Aunque la prevalencia de la esclerosis tuberosa no se conoce, el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Derrame Cerebral), estima que esta enfermedad ocurre en una de 6,000 personas en los EE.UU. Es una condición dominante autosómica. Autosómica significa que tanto hombres como mujeres son igualmente afectados y dominante significa que solo una copia del gen es necesaria para tener el trastorno. Muchos niños nacidos con TS son los primeros casos en una familia, ya que la mayoría de TS es causada por un nuevo cambio de gen (mutación) y no se hereda. Sin embargo, los padres de un niño con TS pueden tener síntomas sutiles del trastorno, y deben ser examinados cuidadosamente. Incluso si no hay síntomas presentes, se considera que los padres están en un riesgo ligeramente aumentado de tener otro hijo con TS mayor que el de la población general.

De acuerdo al NINDS, la fibromatosis Tipo 1 (NF1) ocurre en cerca de uno en 3,000 a 4,000 nacimientos en los EE.UU. La NF1 es una condición dominante autosómica causada por un gen o cromosoma 17 que se hereda de un padre con la enfermedad (en la mitad de los casos). La neurofibromatosis Tipo 2 (NF2) ocurre con menos frecuencia, afectando a cerca de uno en 25,000 nacimientos en los EE.UU. El gen que causa la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.

Un padre con NF tiene una probabilidad de 50/50 de tener un hijo con la enfermedad. 

La NF puede también ser el resultado de un nuevo cambio del gen (mutación). La mitad de los casos de NF son causados por una nueva mutación y no son heredados. Los hombres y mujeres son afectados por igual, independientemente de cómo ocurre la enfermedad. la schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2. Ocurre raramente, apareciendo primero generalmente en personas mayores de 30 años y solo el 15 por ciento de los casos son de la forma heredada. Afecta aproximadamente a uno en 40,000 nacimientos vivos.

La causa de la enfermedad de Sturge-Weber se desconoce y se considera que es esporádica (ocurre por casualidad). Algunas veces, otros miembros de la familia tendrán hemangiomas (un crecimiento benigno que consiste de vasos sanguíneos) en un menor grado que la persona con la enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneos?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis y enfermedad de Sturge-Weber. Sin embargo, cada persona puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Esclerosis tuberosa. Los crecimientos, llamados tubérculos, se encuentran con frecuencia creciendo dentro del cerebro y el área de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos en el cuerpo incluyendo el cerebro, médula espinal, pulmones, corazón, piel y huesos del esqueleto. La discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, convulsiones y discapacidades del aprendizaje están también asociados con esta enfermedad.

  • Neurofibromatosis (NF). Hay tres tipos distintos de NF, clasificados como NF I, NF II y schwannomatosis:

    • Neurofibromatosis I. Esta es la más común de los dos trastornos. Se llama también enfermedad de Von Recklinghausen. El síntoma clásico de la NF I es la aparición de parches marrón claro en la piel, llamados manchas de color café con leche. Los tumores benignos (no cancerosos) de la piel asociados con esta condición se llaman neurofibromas. Los neurofibromas se encuentran con frecuencia creciendo en los nervios y en varios órganos del cuerpo de la persona. Hay una alta tasa de tumores cerebrales en pacientes asociados con la NF. Menos del 1 por ciento de personas con NF tendrán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Los nódulos de Lish, que son tumores pequeños del iris (parte coloreada del ojo), pueden aparecer alrededor de la adolescencia, pero generalmente no causa problemas. También puede estar presente pérdida auditiva, cefaleas, convulsiones, escoliosis y dolor facial o entumecimiento. La discapacidad intelectual está presente en hasta el 1 por ciento de personas con neurofibromatosis I, mientras que otras personas afectadas pueden tener problemas de aprendizaje e hiperactividad.

    • Neurofibromatosis II. De acuerdo al NINDS, este tipo de neurofibromatosis afecta aproximadamente a una en 25,000 personas, y los síntomas se notan generalmente entre los 18 y 22 años de edad. Se conoce como neurofibromatosis acústica bilateral y es menos común. Esta enfermedad se caracteriza por tumores en el octavo nervio craneal, que puede conducir a pérdida de la audición, cefalea, problemas con movimientos faciales, problemas con el equilibrio y dificultad para caminar. La pérdida de la audición se puede notar tan temprano como en los años de la adolescencia. Otros signos críticos de la NF pueden incluir convulsiones, neurofibromas (nódulos de la piel), y manchas de color café con leche, aunque no son tan comunes como en la NF I.

    • Schwannomatosis. La característica principal que distingue a la schwannomatosis de la NF1 y NF2 es el crecimiento de schwannomas múltiples en todo el cuerpo con la excepción de que no está involucrado el nervio vestibular. El principal síntoma es dolor extremadamente intenso, que ocurre cuando un schwannoma se hace más grande o presiona un nervio o tejido cercano. Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y pies.

  • Enfermedad de Sturge-Weber. El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha de vino de Oporto localizada en la cara, generalmente cerca o alrededor del ojo y las áreas de la frente. Una mancha de vino de Oporto está presente desde el nacimiento y es un área plana que varía en color de rojo a púrpura oscuro. La marca de nacimiento es causada por la formación de demasiados vasos sanguíneos bajo la piel. También pueden estar asociadas anormalidades del cerebro en el mismo lado del cerebro que la lesión de la cara. Los cambios neurológicos que ocurren con esta condición pueden incluir convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y discapacidad intelectual. El glaucoma, una condición que causa alta presión en el ojo, también puede estar presente en el nacimiento. A diferencia de la esclerosis tuberosa y la NF, la enfermedad de Sturge-Weber no afecta a los otros órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con su médico para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la NF, y la enfermedad de Sturge-Weber son congénitas o están presentes al nacer. El diagnóstico es hecho con un examen físico y pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico obtiene un historial médico completo y pregunta si se sabe que otros miembros de la familia tienen alguna de estas condiciones. En los bebés y niños pequeños, el médico preguntará también acerca de hitos del desarrollo, ya que estos trastornos pueden estar asociados con otros problemas neurológicos y puede requerir seguimiento médico adicional.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

  • Pruebas de sangre

  • Pruebas genéticas. Pruebas de diagnóstico que evalúan las condiciones que tienen una tendencia a aparecer en las familias.

  • Rayos X. Una prueba diagnóstica que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos sobre una película.

  • Imágenes por resonancia magnética (MRI). Un procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo.

  • Tomografía computarizada (llamada también un CT o CAT). Un procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para producir imágenes horizontales, o axiales (llamadas con frecuencia rebanadas) del cuerpo. Un CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, músculos, grasa y órganos. Las CT son más detalladas que los rayos X generales.

  • Electroencefalograma (EEG). Un procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo

  • Examen de los ojos

  • Muestra de tejido del tumor o lesión de la piel

¿Cómo se tratan los síndromes neurocutáneos?

El tratamiento específico para los síndromes neurocutáneos será determinado por su médico con base en:

  • Su edad, salud global e historial médico

  • Extensión de la condición

  • Tipo de condición

  • Su tolerancia a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas del tratamiento de la condición

  • Su opinión o preferencia

Ya que los síndromes neurocutáneos son condiciones de toda la vida que no son curables, el enfoque está en manejar médicamente los síntomas. Una persona es mejor tratada con un equipo interdisciplinario que puede incluir los siguientes proveedores de atención médica:

  • Pediatra/Médico familiar/Internista

  • Neurólogo. Un médico que se especializa en condiciones del cerebro, nervios y médula espinal.

  • Neurocirujano. Un médico que se especializa en operar el cerebro y la médula espinal.

  • Cirujano ortopédico. Un cirujano que se especializa en condiciones de los músculos, tendones, ligamentos y huesos.

  • Oftalmólogo. Un médico que se especializa en condiciones de los ojos.

  • Enfermera

  • Equipo de rehabilitación (física, ocupacional, terapia del habla, audiología)

Se puede necesitar cirugía para extirpar los tumores que pueden ser cancerosos, así como por razones cosméticas.

¿Cuáles son las condiciones de toda la vida para una persona con síndromes neurocutáneos?

Ya que la esclerosis tuberosa, la NF y la enfermedad de Sturge-Weber son condiciones de toda la vida que no son corregibles, el manejo incluye enfocarse en prevenir o minimizar las deformidades y maximizar las capacidades de la persona en el hogar y en la comunidad. El refuerzo positivo animará al paciente a fortalecer su autoestima y promover la independencia.

En los niños, la total extensión de la enfermedad generalmente no se comprende por completo inmediatamente después del nacimiento, pero puede ser revelada a medida el niño crece y se desarrolla.

El médico puede recomendar asesoramiento genético para que brinde información sobre los riesgos de que se repitan estos trastornos y alguna prueba disponible.

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