AriaHealth.com

1-877-808-ARIA

Síndrome de nevos basocelulares (síndrome de Gorlin)

El riesgo de cáncer de ovarios y cáncer de piel aumenta con el síndrome de nevos basocelulares (también denominado síndrome de Gorlin o carcinoma nevoide basocelular), un síndrome canceroso genético autosómico dominante muy poco frecuente. Las características asociadas con el síndrome de nevo basocelular pueden incluir las siguientes:

  • Desarrollo de más de 2 carcinomas de células basales (cáncer de la capa externa de la piel) antes de los 20 años.

  • Quistes en la mandíbula.

  • Aspecto facial característico.

  • Calcificación del falx cerebri (una variación del aspecto del cráneo que es visible con radiografía).

  • Marcas en las palmas y las plantas de los pies.

  • Macrocefalia (cabeza más grande).

  • Anomalías vertebrales o de las costillas.

  • Mayor riesgo de meduloblastoma durante la niñez.

  • Mayor riesgo de fibromas cardíacos u ováricos (tumores benignos o no cancerosos).

El síndrome de nevos basocelulares es causado por cambios en un gen supresor tumoral, denominado PTCH1, ubicado en el cromosoma 9. Las mutaciones de este gen pueden aumentar el riesgo de algunos tipos de cáncer.

El análisis genético molecular de PTCH1 está disponible a nivel clínico.

Los genes supresores tumorales generalmente controlan el crecimiento y la muerte celular. Toda persona nace con dos copias de cada gen supresor tumoral, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Ambas copias de un gen supresor tumoral deben alterarse o mutar para que una persona desarrolle cáncer. En el síndrome de nevo basocelular, la primera mutación se hereda de la madre o del padre en el 70 % al 80 % de los casos. En el 20 % al 30 % de los casos, la primera mutación no se hereda y aparece de novo (por primera vez) en la persona afectada. Ya sea de novo o heredada, esta primera mutación está presente en todas las células del cuerpo desde la concepción y se denomina mutación de la línea germinal.

La probabilidad de que una persona que posee una mutación de la línea germinal desarrolle cáncer y la ubicación del cáncer dependerán del lugar (qué tipo de célula) donde se produzca la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación se produce en la piel, es posible que se desarrolle cáncer de piel. Si es en los ovarios, es posible que se desarrolle cáncer de ovario. El proceso de desarrollo del tumor en realidad requiere mutaciones en varios genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen PTCH1 es el primer paso del proceso. Se desconoce qué causa estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones químicas, físicas o biológicas ambientales (como la luz solar), o errores aleatorios en la replicación celular.

Es posible que algunas personas que poseen una mutación heredada de la línea germinal del gen supresor tumoral nunca desarrollan cáncer debido a que en ellas nunca se produce la segunda mutación necesaria para anular la función del gen y comenzar el proceso de formación del tumor. Esto puede hacer que parezca que el cáncer saltea generaciones en una familia cuando, en realidad, la mutación está presente. Las personas con una mutación de PTCH1, independientemente de que desarrollen cáncer o no, tienen 50/50 probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos.

También es importante recordar que el gen responsable del síndrome de nevo basocelular no se encuentra en los cromosomas que determinan el sexo. Por lo tanto, las mutaciones pueden heredarse de la parte materna o paterna de la familia.

Quick Find