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Ataxia

¿Qué es la ataxia?

Ataxia significa sin coordinación.

Las personas a las que se les diagnostica ataxia padecen de una falla en el control muscular de los brazos y piernas, que puede dar como resultado la pérdida del equilibrio, la coordinación y, posiblemente, la alteración de la marcha. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla e incluso el movimiento de los ojos.

A menudo se utiliza la palabra ataxia para describir síntomas de descoordinación que pueden acompañar a infecciones, lesiones, otras enfermedades y/o cambios degenerativos en el sistema nervioso central. La ataxia también puede ser causada por derrames, esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, neuropatía periférica, trastornos metabólicos y falta de vitaminas. En estos casos, el tratamiento de la afección puede mejorar la ataxia.

Si bien el término ataxia generalmente describe síntomas, también describe un grupo de enfermedades degenerativas específicas del sistema nervioso central llamadas ataxias hereditaria y esporádica. El resto de este artículo trata estos trastornos.

¿Cuál es la causa de la ataxia?

La mayoría de los trastornos que causan la ataxia presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo se encuentra en la parte posterior de la cabeza Su función consiste en coordinar los movimientos musculares voluntarios y mantener la postura y el equilibrio.

Anatomía del cerebro
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También puede afectar a la columna vertebral. Se pueden utilizar los términos degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa para referirse a este tipo de daño al sistema nervioso.

Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: producen proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. También pueden afectar a otras partes del cerebro.

Las células nerviosas afectadas comienzan a funcionar mal y finalmente se degeneran. Con el progreso de la enfermedad, los músculos responden cada vez menos a las órdenes del cerebro. Debido a ello, el equilibrio y la coordinación se convierten en un gran problema.

Tipos de ataxia

Tal como se mencionó previamente, existen dos tipos de ataxia:

  • Ataxias esporádica. Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.

  • Ataxias hereditaria. La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado en forma dominante o recesiva. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia en vez de en edad adulta.
    Ahora se dispone de pruebas genéticas. La ataxia de Friedreich tiene un patrón de herencia recesiva y se presente durante la infancia, pero puede aparecer en edad adulta hasta en una tercera parte de los pacientes. La ataxia dominante suele aparecer durante la década entre los 20 y 40 años de edad o incluso luego.
    La ataxia hereditaria es un trastorno degenerativo que puede avanzar durante varios años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que todavía no se comprenden adecuadamente.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?

Los síntomas y el momento de su aparición pueden variar según el tipo de ataxia. Aunque cada persona puede experimentar los síntomas de una forma diferente,

los más comunes son los siguientes:

  • Primero se ven afectados el equilibrio y la coordinación.

  • Falta de coordinación de las manos, los brazos y las piernas.

  • Mala pronunciación.

  • Marcha con amplia base de sustentación.

  • Dificultad para escribir y comer.

  • Movimiento lento de ojos.

Los síntomas de la ataxia pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

Además de una historia clínica completa, los antecedentes familiares y un examen físico neurológico completo, pueden realizarse los siguientes procedimientos de diagnóstico:

  • Pruebas de laboratorio. (Con análisis de sangre y orina).

  • Imagen por resonancia magnética (IRM). Es un procedimiento diagnóstico que utiliza la combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras del interior del cuerpo.

  • Pruebas genéticas. Se trata de pruebas que se realizan para determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes (mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan el riesgo de padecer ciertas enfermedades heredadas.

Estos procedimientos de diagnóstico también se pueden utilizar para descartar otras enfermedades que pueden causar la aparición de ataxia. Algunas enfermedades pueden causar la aparición repentina de la ataxia, como por ejemplo, traumatismo de cabeza, derrame cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalías congénitas, infecciones, postexposición a algunas drogas y haber sufrido paros cardíacos o respiratorios.

Algunas enfermedades pueden provocar que la ataxia aparezca en forma gradual, por ejemplo con el hipotiroidismo, la deficiencia de algunas vitaminas como B-12 y E, la exposición a drogas específicas, la esclerosis múltiple, la sífilis y otros trastornos.

Tratamiento para la ataxia

En la actualidad no existe cura para las ataxias hereditarias. Tampoco existen medicamentos que traten los síntomas específicos de la enfermedad.

Si la ataxia se debe a un derrame cerebral, a un bajo nivel de vitaminas o a la exposición a una droga o un químico, el tratamiento apunta a tratar esas afecciones específicas.

El tratamiento para la falta de equilibrio o coordinación incluye principalmente el uso de dispositivos de adaptación que permiten que la persona conserve la mayor cantidad posible de independencia. Éstos incluyen bastones, muletas, andadores o sillas de ruedas. También pueden ser beneficiosas la terapia física, la terapia del habla y los medicamentos para ayudar a aliviar síntomas tales como temblores, rigidez, depresión, espasticidad y trastornos del sueño.

Se están realizando investigaciones sobre la degeneración cerebelosa y espinocerebelosa, que incluyen trabajos destinados a encontrar la o las causas de las ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y, como punto máximo, prevenirlas según lo indica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).

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