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Miastenia Grave

¿Qué es la miastenia grave?

Ilustración de miastenia grave
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La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune complejo en el que los anticuerpos destruyen las conexiones neuromusculares, lo que provoca problemas con los nervios que se comunican con los músculos. La MG afecta los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente los ojos, la boca, la garganta y las extremidades.

¿Cuáles son las causas de la miastenia grave?

La miastenia grave puede heredarse como una enfermedad genética rara, los bebés que nacen de madres con MG pueden adquirirla o también es posible que el trastorno se desarrolle espontáneamente más tarde durante la niñez.

¿Cuáles son los tipos de miastenia grave?

Existen tres tipos de MG en los niños, entre los que se incluyen los siguientes:

  • MG congénita  -  forma de MG no-inmune muy rara que se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que el trastorno afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerlo, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre. Generalmente, los síntomas de la MG congénita comienzan durante el primer año de vida del bebé y duran toda la vida.

  • MG neonatal transitoria  -  entre el 10 y el 15 por ciento de los bebés que nacen de madres que sufren de MG pueden presentar una MG transitoria. Se produce cuando los anticuerpos comunes en la MG atraviesan la placenta y llegan al feto en desarrollo. La MG neonatal en general dura sólo unas pocas semanas y los bebés no presentan un riesgo mayor de desarrollar el trastorno en los años posteriores.

  • MG juvenil  -  trastorno auto-inmune que por lo general se desarrolla en las adolescentes, especialmente en las mujeres caucásicas (de raza blanca), que dura toda la vida y que puede entrar y salir de la remisión. Alrededor del 10 por ciento de los casos de MG comienzan en la adolescencia.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la miastenia grave. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Los bebés que padecen MG neonatal pueden ser débiles, con poco instinto de succión y con dificultades respiratorias. Algunos bebés quizás necesiten la asistencia de un respirador artificial si sus músculos respiratorios son demasiado débiles como para respirar sin ayuda. A medida que los anticuerpos maternos desaparecen con el tiempo, los síntomas se desvanecen.

  • Los síntomas de la MG congénita pueden comenzar durante el primer año de vida, con debilidad generalizada en los brazos y las piernas y retrasos en las habilidades motoras como por ejemplo, gatear, sentarse y caminar. Los bebés pueden tener dificultades para alimentarse y es posible que también tengan párpados débiles y poco control de la cabeza.

  • Los síntomas de la MG juvenil pueden manifestarse gradualmente durante semanas o meses. Es posible que el niño se sienta excesivamente cansado luego de realizar actividades simples y que comience a tener problemas masticatorios y de deglución. Además, los párpados pueden estar tan caídos que el niño no puede ver.

Los síntomas de la miastenia grave pueden parecerse a los de otros trastornos médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

El diagnóstico de la miastenia grave se realiza luego de la presentación súbita o gradual de signos y síntomas específicos y de los exámenes de diagnóstico. Durante el examen, el médico obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño y también pregunta si existen antecedentes familiares de problemas médicos.

Generalmente, el diagnóstico de MG se confirma con la prueba de Tensilon, la cual consiste en inyectarle al niño una pequeña cantidad de una medicina (Tensilon). Si el niño tiene MG, se evidencia un aumento inmediato, pero breve, en el tono muscular.

Entre otros de los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la miastenia grave se incluyen los siguientes:

  • análisis de sangre

  • exámenes genéticos  -  exámenes de diagnóstico que se utilizan para evaluar las enfermedades a las que son propensas algunas familias.

  • electromiografía (EMG)  -  examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o un conjunto de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o a trastornos neuromusculares.

  • biopsia muscular  -  se extrae una pequeña muestra de músculo que luego se examina para determinar y confirmar un diagnóstico o un trastorno.

Tratamiento para la miastenia grave

El tratamiento específico para la miastenia grave será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • la gravedad del trastorno

  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

  • las expectativas para la evolución del trastorno

  • su opinión o preferencia

Desafortunadamente, no existe aún una cura para la MG, pero a veces es posible controlar los síntomas. La miastenia grave es un trastorno médico que dura toda la vida y la clave para su tratamiento es la detección precoz.

El objetivo del tratamiento es evitar los problemas respiratorios y brindar al niño cuidados nutricionales adecuados, ya que este trastorno puede comprometer los músculos de la deglución y de la respiración.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • medicamentos

  • timectomía - extirpación quirúrgica del timo. El rol del timo en la MG no se comprende en su totalidad; el procedimiento puede o no mejorar los síntomas del niño.

  • plasmaféresis - procedimiento mediante el cual se extraen los anticuerpos anormales de la sangre y se transfunde la sangre del niño con anticuerpos normales de sangre donada.

La magnitud de los problemas depende de la gravedad del trastorno y la presencia de otros problemas que podrían afectar al niño. En los casos más graves, es probable que deba utilizarse un respirador artificial para ayudar al niño a respirar más fácilmente.

El equipo del cuidado de la salud brinda a los familiares la información necesaria acerca de cómo cuidar al niño en el hogar y les describe los problemas clínicos específicos que requieren atención médica inmediata. Debe tenerse en cuenta que un niño con MG requiere evaluaciones médicas frecuentes durante toda su vida.

Es importante permitir que el niño sea lo más independiente posible en cuanto al funcionamiento y al cuidado personal, especialmente los que sufren MG juvenil, alentándolos a que desarrollen actividades adecuadas para la edad para asegurarse de que se sientan normales.

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