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Índice de Temas - Genética Médica

Página Principal de La Genética Médica

Descripción General de los Defectos Congénitos

Las Anomalías Cromosómicas

Descripción General de las Anomalías Cromosómicas

Los Tipos de Anomalías Cromosómicas

Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías

El Síndrome de Down (Trisomía 21)

La Trisomía 18 y 13

El Síndrome de Turner

Las Anomalías Estructurales: Las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)

Las Translocaciones

El Síndrome de Down por Translocación

Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones

El Mosaicismo

El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico

Cómo Ocurren las Anomalías Cromosómicas: La Meiosis, la Mitosis, la Edad Materna, el Entorno

Las Posibilidades de que se Repita una Anomalía Cromosómica: Numérica, Estructural (Heredada y De Novo), Mosaicismo

Los Defectos en un único Gen

Descripción General de los Defectos en un único Gen

Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan

El Carácter Autosómico Recesivo: La Fibrosis Quística, la Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes, la Enfermedad de Tay Sachs

El Carácter Recesivo Ligado al Cromosoma X: El Daltonismo para Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A

El Carácter Dominante Ligado al Cromosoma X: La Incontinencia Pigmentaria

La Diferencia entre una Anomalía Cromosómica y un Defecto en un único Gen

La Herencia Multifactorial

Los Teratógenos

Descripción General de Teratógenos

Ejemplos de Teratógenos

El Síndrome de Alcoholismo Fetal (FAS)

La Fenitoína (Dilantin)

La Varicela

Ejemplos de Agentes No Teratógenos: Los Espermicidas, el Acetaminofén, las Vitaminas Prenatales, el Uso de un Horno Microondas para Cocinar Alimentos

La Identificación de los Agentes Teratógenos

La Herencia No Tradicional

La Disomía Uniparental: El Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman

Las Repeticiones Trinucleótidas: El Síndrome X Frágil

La Herencia Mitocondrial: La Atrofia óptica de Leber

La Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos

Descripción General de las Pruebas para la Detección de Defectos Congénitos en el Recién Nacido

Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas

Los Estudios para la Detección de Defectos Congénitos

Los Estudios Cromosómicos: El Cariotipo, el Bandeo Extendido, la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH), y Análisis de Microarreglo Cromosómico

Los Estudios para Defectos en un único Gen: ADN (Directos e Indirectos)

Las Pruebas Bioquímicas Genéticas

Los Usos de las Pruebas Genéticas

Los Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo

La Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos

El Proyecto Genoma Humano

Las Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático

Antes de su Próximo Embarazo

Cuándo Buscar Asesoramiento Genético

Glosario

Los Grupos de Apoyo

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