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Descripción General de las Pruebas para la Detección de Defectos Congénitos en el Recién Nacido

¿Qué son las pruebas de detección de defectos congénitos en el recién nacido?

Las "pruebas estatales de detección de defectos congénitos en el recién nacido" son pruebas que se realizan en todos los bebés nacidos en los distintos estados del país durante los primeros días de vida para detectar enfermedades graves que pueden poner en riesgo la vida. Las leyes estatales estipulan que los bebés se deben someter a dichas pruebas entre los 2 y 7 días de vida, aun cuando parezcan saludables y no presenten síntomas de problemas de salud.

¿Cómo y por qué se realizan las pruebas de detección de defectos congénitos en el recién nacido?

Generalmente, las pruebas se realizan extrayendo algunas gotas de sangre del talón del bebé que luego se colocan sobre una tira de papel llamada "papel de filtro". El papel de filtro se envía a un laboratorio para realizar análisis y determinar la presencia de ciertas enfermedades genéticas recesivas. Por lo general, las enfermedades recesivas ocurren cuando los padres sanos, que desconocen ser portadores de un gen que provoca un trastorno recesivo, pasan el gen al bebé al mismo tiempo. El bebé hereda dos copias del gen recesivo y, por consiguiente, es afectado por el trastorno. Las enfermedades específicas que se evalúan en el recién nacido pueden ser tratadas con dietas especiales o medicamentos, aumentando de esta manera las probabilidades de que el bebé tenga una vida normal. Es importante detectar estas enfermedades tan pronto como sea posible para evitar la muerte, el retardo mental y otros trastornos.

Si se trata de trastornos que requieren una dieta especial, como la fenilquetonuria (su sigla en inglés es PKU) o la galactosemia, se necesitará contar con el apoyo de un nutricionista y un especialista en metabolismo pediátrico para educar a los padres respecto de los alimentos apropiados. Los padres también deben aprender a controlar los niveles de determinados compuestos en la sangre y la orina para asegurarse de que el lactante no sufra algún daño como consecuencia de la enfermedad.

¿Qué enfermedades se busca detectar en los recién nacidos?

Las enfermedades que se intentan detectar varían según el estado en el que resida. En la mayoría de los estados, las pruebas se llevan a cabo para detectar fenilquetonuria (PKU), hipotiroidismo, galactosemia y anemia drepanocítica o de células falciformes (AD) u otros trastornos de hemoglobina.

  • Fenilquetonuria (PKU)
    La fenilquetonuria, PKU, es un trastorno recesivo que se manifiesta en aproximadamente uno de cada 10.000 a 25.000 nacimientos con vida y que es causado por la ausencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. Esta enzima generalmente convierte la fenilalanina (presente en las proteínas de los alimentos) en tirosina. Los lactantes que padecen PKU tal vez no presenten ningún síntoma durante varias semanas. Sin embargo, cuando comienzan a ingerir alimentos que contienen fenilalanina, pueden manifestar demoras en el desarrollo, tamaño pequeño de la cabeza, retardo mental, convulsiones, hiperactividad y una disminución en la velocidad de crecimiento. Para tratar la PKU se necesita una restricción alimenticia que debe comenzar tan pronto como sea posible luego del nacimiento y debe continuar durante toda la vida del individuo que la padece. Si no se trata, la mayoría de las personas con PKU tendrán un coeficiente intelectual (CI) menor que 50.

  • Hipotiroidismo congénito
    El hipotiroidismo congénito es un trastorno que se produce como consecuencia de una producción inadecuada de la hormona tiroides. Dicho trastorno se manifiesta en uno de cada 4.000 nacimientos con vida. La causa está asociada generalmente con una insuficiencia total o parcial de la glándula tiroidea para desarrollarse o bien con el desarrollo de esta glándula en una ubicación anormal. Los lactantes con hipotiroidismo pueden parecer normales durante los primeros meses de vida. Entre los signos clínicos que se pueden desarrollar se incluyen ictericia, constipación, falta de tonicidad muscular, problemas para alimentarse, letargo, hinchazón en la cara, lengua con tamaño aumentado, hernia umbilical e hipotermia. Si no se trata, se pueden producir retardos mentales graves, retardo en el crecimiento, sordera y otras anomalías neurológicas. Para tratar el hipotiroidismo congénito, en la mayoría de los casos se administra una hormona tiroides sintética. La tiroides se evalúa periódicamente por medio de análisis de sangre y de una evaluación del crecimiento y desarrollo del bebé.

  • Galactosemia
    La galactosemia es un trastorno recesivo que se produce en uno de cada 60.000 a 80.000 nacimientos vivos y es causado por una deficiencia en una de las tres enzimas responsables de metabolizar la galactosa. La galactosa es un componente de la lactosa que se encuentra en la leche humana y de otros animales. Los lactantes con galactosemia tal vez no presenten síntomas durante muchos meses. Sin embargo, después de algunos días o semanas a partir del inicio de la alimentación con leche, a menudo comienzan a desarrollarse las características clínicas. éstas incluyen vómitos, diarrea, letargo, dificultades para desarrollarse, ictericia, cataratas (según la insuficiencia enzimática), hipoglucemia y sepsis (infección). Si esta enfermedad no se diagnostica y trata rápidamente, puede causar la muerte. Si el lactante sobrevive el período neonatal pero continúa sin tratamiento, se puede producir un retardo mental progresivo, insuficiencia de crecimiento, cataratas, aumento del tamaño del hígado y retardo motriz. Para tratar la galactosemia se necesita una restricción alimenticia de galactosa y lactosa que debe comenzar tan pronto como sea posible luego del nacimiento y debe continuar durante toda la vida del individuo que la padece.

  • Anemia drepanocítica o de células falciformes (AD)
    La anemia drepanocítica o de células falciformes es uno de los trastornos en un único gen más frecuentes en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con AD, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen de la AD. La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y saludable que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

    Las células falciformes sólo viven unos 15 días, mientras que las normales pueden vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es el órgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las células falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Luego de reiterados bloqueos, el bazo se reduce de manera considerable y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento incluye atención médica de emergencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.

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