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Anencefalia

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es una patología congénita que afecta la configuración encefálica y de los huesos del cráneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza.

¿Cuáles son las causas de la anencefalia?

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo neural ocurren en cerca de uno de 1.000 embarazos en los Estados Unidos cada año.

Durante el embarazo, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de cé lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bífida son los tipos de ONTD más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusión del encéfalo o de su recubrimiento a través del cráneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

En más del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Una vez que nace un niño con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un niño podría nacer con anencefalia, mientras que el segundo podría presentar una espina bífida.

¿Cuáles son los síntomas de la anencefalia?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • la parte posterior del cráneo aparece sin cerrar

  • ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza

  • plegamiento de las orejas

  • paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.

  • defectos cardíacos congénitos

  • algunos reflejos básicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el bebé no logra sobrevivir

Los síntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al mé dico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?

El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

  • alfafetoproteína  -  proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.

  • amniocentesis  -  examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico.

  • ecografía (También llamada sonografía.)  -  técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

  • análisis de sangre

Tratamiento para un recién nacido con anencefalia

No existe cura ni tratamiento médico estándar para la anencefalia. El tratamiento consiste en una terapia de apoyo.

La pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática. Se ofrecen servicios de asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia irremediable.

Embarazos futuros

Su médico puede recomendarle una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, como también de una terapia vitamínica (prescripción de ácido fólico) que podría disminuir el riesgo de recurrencia del ONTD. Se ha demostrado que la administración de un suplemento de ácido fólico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre de embarazo, contribuye a la disminución de la recurrencia de los ONTD en las parejas que ya han tenido un hijo con este trastorno.

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